Malattie Rare: il Ministro della Salute incontra le associazioni

Pubblichiamo la relazione della Consulta Nazionale delle Malattie Rare, di cui AILS è membro fondatore.

Malattie Rare: incontro con le associazioni, Roma 16.04.2014
E’ stato un incontro interessante al quale hanno partecipato un centinaio di Associazioni di pazienti con Malattie Rare provenienti da tutta Italia.

Le tematiche sviluppate hanno evidenziato ancora una volta lo stato di emergenza ed emarginazione sanitaria e sociale al quale sono costretti i pazienti con malattie rare ed i loro familiari. Qualche iniziativa degna di merito si è notata ma è frutto di scelte individuali di singoli nosocomi o Regioni; un barlume di speranza al quale ci si appella per un futuro diverso. Tante le sollecitazioni fatte al Ministro il quale si è impegnato a promuove atti concreti per migliorare, quanto meno, la situazione sanitaria di questo mondo di inenarrabile disagio e sofferenza.

Di seguito si espone una sintesi dei concetti, proposte e considerazioni emersi nel corso degli interventi dei vari relatori (non è stato dato spazio al dibattito; sono state raccolte le istanze scritte da chi era interessato a farlo; queste, raccolte in un quaderno a cura degli organizzatori dell’incontro, saranno consegnate al Ministro):
– Il Policlinico ha presentato la sua attività per le malattie con l’apertura di uno sportello dedicato. 8500 i pazienti seguiti, di cui 67% del Lazio, il 19 del Sud, 2% delle isole, 1% dall’estero e 9% del nord.
La struttura si propone di essere un Centro nazionale di riferimento per le malattie rare e impegnerà nella cura di queste le somme che recupererà dalla razionalizzazione dei servizi sanitari complessivamente offerti.

  • Oggi c’è maggior sensibilità da parte dell’opinione pubblica nei confronti del mondo delle malattie rare grazie anche ad una maggior attività delle Associazioni ripresa e rilanciata dall’informazione giornalistica.
  • Ribaditi i punti critici delle malattie rare: i 109 LEA non ancora inseriti nell’elenco delle malattie esenti; il piano nazionale non ancora emanato dal Ministero, i disegni e le proposte di legge ferme in Parlamento, la disparità di diagnosi e cura delle M.R. tra le Regioni con discriminanti forti anche nel riconoscimento delle esenzioni dalla spesa per farmaci costosi.
  • La difficoltà di riconoscimento dell’invalidità in molti distretti sanitari e di conseguenza i diritti previsti dalla legge per gli invalidi civili.
  • Chiesta a gran voce l’istituzione di una regia nazionale con poteri sostitutivi nei confronti delle Regioni al fine di creare indirizzi sanitari univoci in tutto il territorio nazionale anche con la creazione di reti di riferimento tra nosocomi e territorio che facciano capo a centri regionali o interregionali di alta specializzazione.
  • È stata ribadita l’esigenza di una maggiore e qualificata formazione universitaria oltre ad una più adeguata formazione-informazione di medici di base, pediatri, personale paramedico e funzionari delle ULSS che si occuperanno delle esigenze dei pazienti con malattie rare, centri per l’impiego, comuni, ecc.
  • Ribadita l’importanza della prevenzione e diagnosi precoce per individuare quanto prima l’insorgenza di una patologia rara. È ormai dimostrato che l’80% dei pazienti con M.R. diagnosticata e curata adeguatamente è in grado di svolgere attività lavorativa e godere di una qualità di vita dignitosa.
  • La ricerca va considerata e sostenuta come investimento in quanto è uno strumento per dare risposte alle domande di terapia. Le esperienze di Telethon dimostrano che in Italia si possono sviluppare ottimi risultati di ricerca nel campo delle malattie rare che, per tradursi in farmaci e terapie, necessitano di collaborazioni strette con le industrie farmaceutiche. Spesso, purtroppo, i risultati delle ricerche non trovano accoglienza, per scarso interesse economico dovuto alla fiscalità eccessiva, da parte di industrie italiane e finiscono a società estere con perdita di ricchezza ed occupazione.
  • All’incontro hanno partecipato il Presidente della regione Lazio (N. Zingaretti) ed il Ministro della Salute (B. Lorenzin).
  • Il Presidente N. Zingaretti, nel ribadire che “la difesa della salute è anche una questione di civiltà” ha riconosciuto l’esigenza da parte della politica di dare risposte alle istanze proposte e ad assumersi degli impegni verificabili.

In particolare ha evidenziato quanto segue:

  • Sviluppo e sostegno di centri regionali di alta specializzazione e coordinamento con altre Regioni;
  • -Presa in carico dei pazienti nei centri di riferimento e sviluppo di reti territoriali per assistenza ai pazienti;
  • Potenziamento del servizio socio sanitario
  • Maggiore informazione per un più adeguato accesso alle cure. La presenza di uno sportello per le malattie rare, come istituito da Policlinico Umberto I°, è da proporre in tutti i centri di riferimento riconosciuti a livello nazionale
  • Istituzione di un fondo regionale per le malattie rare come investimento e segno di attenzione per il mondo delle malattie rare. La Regione Lazio ha iniziato questo percorso.
  • Il Ministro B. Lorenzin nel suo intervento ha esposto i seguenti punti:
  • La presa in carico del paziente deve mettere in gioco politiche di carattere sociale e del lavoro oltre a quelle ovvie della sanità
  • Sarà emanato a breve il Piano sanitario delle Malattie Rare che è fermo nel suo tavolo per alcuni miglioramenti che intende apportare al testo
  • Ha concordato con i vari relatori sulla necessità di: istituire una formazione permanente per facoltà universitarie, pediatri, medici di base, fisioterapisti ecc.; non demonizzare l’industria farmaceutica ma favorire la cooperazione con altre industrie europee in quanto la competizione nella ricerca e produzione di farmaci è ormai tra l’Europa ed il resto mondo; non lasciare le famiglie da sole di fronte ai problemi generati dalla presenza di una M.R.; trasformare i gradi margini di risparmio che ancora si possono ottenere nella sanità in ricerca e strutture per l’attuazione della stessa.
  • L’aggiornamento dell’elenco delle malattie rare con l’inserimento delle 109 m.r. già individuate è previsto entro il 30 giugno con l’approvazione del Patto della Salute. Nel far presente che il Patto è l’unico strumento per pianificare e programmare il sistema sanitario, il Ministro ha riconosciuto l’importanza di un intervento dello Stato, anche con poteri sostitutivi, nelle Regioni che non garantiscono una sanità di qualità.

Graziano Bacco
Consulta Nazionale delle Malattie Rare