Nel 2007 è nata la “Consulta Internazionale Malattie Rare“, con l’obiettivo di rafforzare ed integrare le attività che ruotano intorno al panorama delle Malattie Rare in Italia.
In questo contesto, è stata proclamata la 1° giornata nazionale dedicata alle malattie rare, il 29 Febbraio 2008. Molti gli eventi in programma per quel giorno, su tutto il territorio nazionale.
La Consulta ha inoltre istituito un numero verde 800 89 69 49 per ascoltare, sostenere e indirizzare tutti i pazienti Malati Rari, attivo dal lunedì al venerdì dalle 13.00 alle 19.00.
La Consulta Nazionale è costituita da 34 volontari eletti dalle Associazioni dei pazienti delle Malattie Rare.
Realizza le proprie attività presso l’Istituto Superiore di Sanità e collabora attivamente con il Centro Nazionale Malattie Rare, che fornisce supporto tecnico-scientifico alle diverse attività e con altre Istituzioni coinvolte nella gestione sanitaria delle Malattie Rare e Farmaci Orfani.
La Consulta ha come obiettivo quello di rafforzare i legami tra le organizzazioni di tutela della rete delle patologie rare presenti in Italia e di contribuire a individuare le priorità di settore per far sì che i percorsi diagnostico-terapeutici dei pazienti siano sempre più efficienti.
La Consulta punta in particolare alla riduzione dei tempi d’accesso alla prima diagnosi, al rafforzamento della rete dei Centri per le Malattie Rare, all’uniformità delle prestazioni socio-sanitarie su tutto il territorio nazionale, per coniugare diritti e sostenibilità, rivendicando la centralità e il primario diritto alla salute.
È fondamentale promuovere la Ricerca Scientifica per individuare nuove terapie e/o farmaci utili al miglioramento della qualità della vita dei pazienti, alla prevenzione e risoluzione delle malattie. La Consulta ritiene fondamentale la costituzione del Registro Epidemiologico Nazionale dedicato alle Malattie Rare e l’obbligatorietà in Italia dello screening neonatale per le malattie per le quali esiste una cura.
Per ulteriori informazioni e per vedere tutti gli eventi in programma per il 29 febbraio consulta il sito www.consultanazionalemalattierare.it
