A cura di Dott. Nicoletta Del Papa
Day Hospital Reumatologia Ospedale Gaetano Pini Milano
La storia naturale della Sclerosi Sistemica non è completamente definita e sicuramente suscettibile di modificazioni in relazione alle nuove strategie terapeutiche attualmente disponibili. Nella maggior parte dei casi la sclerodermia è una malattia cronica, persistente per anni. I sintomi iniziali più comuni sono rappresentati dal fenomeno di Raynaud (disturbo della circolazione cutanea scatenato dal freddo e da stress emotivi), la stanchezza e dolori muscolari.
Questi disturbi possono persistere per mesi rendendo difficile la diagnosi definita. Spesso il primo elemento che porta alla diagnosi di sclerodermia è rappresentato dalla comparsa dell’inspessimento della cute.
Dopo l’esordio, i pazienti con la forma diffusa di malattia hanno in genere un decorso diverso da quelli affetti dalla forma limitata. La forma diffusa di Sclerosi Sistemica è caratterizzata da un più breve intervallo di tempo tra l’insorgenza del fenomeno di Raynaud e la comparsa del coinvolgimento di altri organi. L’ispessimento della cute progredisce entro 6-12 mesi e può continuare per 1-3 anni dopo di che la cute può mostrare una riduzione dell’indurimento, anche se la fibrosi di alcune zone (soprattutto mani e braccia) può portare a delle contratture permanenti e conseguente invalidità.
Circa il 50% dei pazienti con forma diffusa manifesta segni di interessamento gastrointestinale e polmonare nelle prime fasi di malattia; in particolare la fibrosi polmonare può progredire nei successivi 3-4 anni e successivamente tende a stabilizzarsi. Nel 10% dei pazienti compare, in genere nei primi 1-4 anni, una malattia renale seria. I pazienti con la forma limitata di Sclerosi Sistemica hanno un decorso clinico differente. Generalmente essi hanno per anni (anche più di 10 anni) solo il fenomeno di Raynaud prima che compaiano altri sintomi di malattia. In generale, questi pazienti sviluppano più raramente un severo coinvolgimento di polmoni, cuore o rene. Nella maggior parte dei casi l’interessamento cutaneo è limitato alle dita delle mani. Il primo sintomo di coinvolgimento viscerale è rappresentato dalla difficoltà a deglutire (disfagia) con successiva comparsa di persistenti disturbi legati all’interessamento dell’esofago (reflusso gastroesofageo).
Altre manifestazioni piuttosto tipiche (in genere più tardive) sono rappresentate dalle calcificazioni sottocutanee (“nodulini” molto fastidiosi quando localizzati in zone di pressione/appoggio) e dalle teleangectasie (dilatazioni dei piccoli vasi sanguigni cutanei) soprattutto al volto, mani e mucose.
L’ipertensione polmonare (legata all’aumento della pressione nelle arterie che portano il sangue dalla parte destra del cuore ai polmoni), con o senza fibrosi polmonare, e l’occlusione delle arterie con ischemia digitale e gangrena e amputazione delle dita sono le complicazioni più frequenti della sclerodermia limitata.I dati relativi alla sopravvivenza dei pazienti sclerodermici indicano una certa variabilità dovuta in primo luogo al grado di coinvolgimento degli organi interni. I pazienti con la foma diffusa hanno una prognosi meno buona rispetto ai pazienti con forma limitata, principalmente a causa di complicanze polmonari, cardiache e renali. Uno studio italiano multicentrico recente ha messo in evidenza come la prognosi dei malati sclerodermici sia molto migliorata negli ultimi dieci anni rispetto ai pazienti studiati in precedenza. Questo dato estremamente importante può essere spiegato, almeno in parte, sulla base di due considerazioni: 1. allo specialista arriva un più ampio numero di pazienti con forme di sclerodermia più lieve e questo grazie a una migliore informazione sia sulle caratteristiche della malattia, in particolare i suoi sintomi di esordio, sia sui centri specializzati nella diagnosi e cura di questa malattia; 2. sono attualmente disponibili terapie più efficaci che nelle forme particolarmente attive e/o aggressive sono introdotte nelle fasi iniziali di malattia.
Terapia
Relativamente alla terapia, va sottolineato come un moderno approccio terapeutico al paziente sclerodermico prevede di identificare i pazienti “a rischio” di sviluppare una malattia aggressiva e soprattutto di iniziare la terapia in una fase pre-sclerotica, cioè prima che l’ispessimento della cute si manifesti in maniera eclatante. Lo schema di trattamento attuale della sclerodermia si articola su due livelli: la terapia vascolare, mirata a controllare i problemi circolatori di cui il fenomeno di Raynaud è l’espressione più evidente e la terapia immunomodulante, tesa a controllare la “disfunzione” del sistema immunitario alla base della malattia. La terapia farmacologica deve anche essere una terapia d’organo, cioè trattare le singole complicanze della malattia (esofago, cuore, polmone, intestino, ecc.). La disponibilità di nuovi farmaci apre ulteriormente l’orizzonte sulle possibilità terapeutiche per i pazienti sclerodermici. Tra questi, il bosentan, ormai entrato tra i farmaci di scelta nel trattamento dell’ipertensione polmonare, è in studio per la possibile efficacia sulla fibrosi e sulle ulcere digitali.
Data la variabilità dei sintomi e delle complicanze tipici della malattia sclerodermica (che si intrecciano con i diversi stadi della malattia) è in definitiva molto difficile tracciare un protocollo di trattamento standard: per ogni paziente va impostata una terapia assolutamente individualizzata in associazione alla terapia fisica, ricordando che la sclerodermia richiede da parte del medico, del paziente e dei famigliari un grosso impegno educazionale e psicologico. In conclusione, la storia naturale della Sclerosi Sistemica si è notevolmente modificata nell’ultimo decennio ma è sicuramente destinata a cambiare ancora grazie alle nuove possibilità terapeutiche, ma soprattutto grazie ad una più consapevole e ragionata strategia di applicazione di tali farmaci da parte dello specialista.
