Cos’è il fenomeno di Raynaud?

Il fenomeno di Raynaud è una condizione clinica causata da un improvviso restringimento delle piccole arterie (vasocostrizione), che solitamente avviene a livello dei distretti corporei più esposti al freddo (dita delle mani e dei piedi) ma che, più raramente, può coinvolgere anche altre zone esposte (naso, orecchio, capezzolo, lingua, ecc..).
Questa vasocostrizione provoca una riduzione acuta dell’afflusso di sangue arterioso (cioè ossigenato) alle dita. La riduzione del sangue ossigenato comporta a sua volta modificazioni del colore della cute e non raramente dolore nella sede colpita. Tali modificazioni sono transitorie e il fenomeno di Raynaud si risolve spontaneamente solitamente nell’arco di alcuni minuti (ma raramente può durare anche molto di più).
Il fenomeno di Raynaud prende il nome dal Dr. Maurice Raynaud che per primo lo descrisse nel 1862.
Sebbene non sia una condizione molto conosciuta, esso è tutt’altro che raro: si stima infatti che circa il 3-5% della popolazione generale ne sia affetto.

Quali sono i sintomi tipici del fenomeno di Raynaud?
I sintomi del fenomeno di Raynaud si evidenziano quasi sempre a livello delle dita delle mani e/o dei piedi durante l’esposizione alle basse temperature. Il fenomeno di Raynaud tipicamente si svolge in 3 fasi:

1) Prima fase: inizialmente le dita (o solo le parti estreme di esse) diventano bianche e fredde. Questo è dovuto alla vasocostrizione delle piccole arterie delle dita che riduce il flusso di sangue.

2) Seconda fase successivamente le dita diventano bluastre (cianotiche) o, nei casi più severi, violacee. Normalmente l’ossigeno che c’è nel sangue arterioso viene rapidamente estratto e utilizzato dai tessuti. Il colore del sangue ricco di ossigeno è rosso vivo mentre il sangue povero di ossigeno assume un colore rosso scuro, tendente al blu. Nel caso del fenomeno di Raynaud la vasocostrizione rallenta molto l’arrivo di nuovo sangue arterioso al dito per cui i tessuti sono costretti a estrarre una quota maggiore di ossigeno causando una modificazione del colore del sangue che si traduce in una modificazione del colore della pelle.

3) Terza fase: la vasocostrizione si risolve, il sangue arterioso ricco di ossigeno riprende a fluire normalmente e le dita assumono un colore rosso acceso, causato da una vasodilatazione (cioè un allargamento del calibro delle piccole arterie) compensatoria. Spesso in associazione al ritorno del flusso sanguigno compaiono altri sintomi transitori come: formicolii, dolore pulsante, riduzione della sensibilità (che in alcuni casi possono essere anche molto intensi).

Tuttavia, in molti soggetti che soffrono di fenomeno di Raynaud non tutte le tre fasi sono sempre evidenti: in alcuni può comparire solo il pallore, in altri può mancare la fase di cianosi (dita blu), in altri ancora non diventa molto evidente l’ultima fase di vasodilatazione. L’assenza di una o più delle 3 fasi non impedisce comunque la diagnosi di fenomeno di Raynaud . La caratteristica più importante per definire il fenomeno di Raynaud è invece la sua natura acuta ed episodica (intermittente): esso compare improvvisamente e si risolve altrettanto rapidamente.
Pertanto la presenza costante (cioè cronica e non intermittente) di un colorito pallido o cianotico a livello delle estremità non deve far pensare al fenomeno di Raynaud , in quanto si tratta di una condizione clinica che non ha nulla a che fare né con il fenomeno di Raynaud , né con le patologie che a volte si associano al fenomeno di Raynaud (sclerosi sistemica, lupus eritematoso sistemico, altre connettiviti, ecc…).
La durata del Fenomeno di Raynaud e la frequenza con cui esso si presenta è molto variabile: in genere si tratta di episodi brevi (pochi minuti) che compaiono solo durante l’esposizione alle basse temperature o all’acqua fredda oppure in corso di un forte stress emozionale. Nei casi più gravi però il fenomeno di Raynaud può durare anche oltre un’ora ed essere innescato anche da stimoli molto deboli (minime variazioni di temperatura, piccoli eventi stressanti) o addirittura comparire spontaneamente.

Qual è la causa del fenomeno di Raynaud?

Fenomeno di Raynaud Primario
Nella maggior parte dei casi (addirittura in 9 casi su 10 secondo alcuni studi) non è possibile individuare alcuna causa per il fenomeno di Raynaud . In questi casi si parla di fenomeno di Raynaud “primario” (ovvero: presente in modo isolato, non causato da alcuna patologia).
Nei casi di fenomeno di Raynaud primario il problema è puramente “funzionale”, cioè dovuto ad una “esagerata” funzione dei meccanismi biologici che regolano la vasocostrizione in risposta all’esposizione al freddo. Sostanzialmente, i piccoli vasi arteriosi delle dita appaiono “troppo” sensibili al freddo ma non vi è alcun danneggiamento “organico” delle arterie o dei tessuti e non esiste alcuna patologia associata a questo tipo di fenomeno di Raynaud . Perciò in questi casi non compaiono altri sintomi oltre al fenomeno di Raynaud stesso.
Il fenomeno di Raynaud primario si presenta di solito entro i 30 anni di età e generalmente tutte le dita di entrambe le mani tendono ad essere coinvolte. Vi è inoltre una certa ereditarietà nel senso che in circa un quarto dei casi i soggetti con FDR primario hanno parenti pure affetti da tale condizione (può quindi rappresentare un “tratto di famiglia”). Esso colpisce più frequentemente il sesso femminile.
Sebbene anche il fenomeno di Raynaud primario possa risultare disturbante per chi ne è affetto, esso non conduce mai a nessun danno a livello dei distretti colpiti e, negli intervalli tra un episodio e l’altro, i pazienti rimangono sempre del tutto asintomatici.

Fenomeno di Raynaud Secondario
In una minoranza di casi (circa 1 su 10) il fenomeno di Raynaud non è isolato ma è causato da una malattia sottostante. In questi casi si parla dunque di fenomeno di Raynaud “secondario”. Esistono varie condizioni patologiche in grado di indurre un fenomeno di Raynaud secondario. La maggior parte di queste patologie fa parte di un gruppo di malattie chiamate anche “autoimmuni”, in quanto causate da un’alterata attività del sistema immunitario il quale si attiva senza un chiaro motivo (come potrebbe essere ad esempio un’infezione) e genera infiammazione persistente e quindi danno nei tessuti coinvolti. La più importante di queste patologie sia per frequenza che anche per intensità del fenomeno di Raynaud è la sclerosi sistemica (detta anche sclerodermia). Il fenomeno di Raynaud secondario è presente infatti in più del 95% dei pazienti sclerodermici e spesso è il sintomo d’esordio della malattia. Altre malattie associate a fenomeno di Raynaud secondario sono: il lupus eritematoso sistemico, l’artrite reumatoide, la sindrome di Sjögren, alcune vasculiti. Nei casi di fenomeno di Raynaud secondario compaiono quasi sempre (spesso prima ma talora anche dopo la comparsa del fenomeno di Raynaud ) altri sintomi causati dalle stesse malattie. Ad esempio, a seconda dei casi possono essere presenti: persistente e marcato gonfiore delle dita, indurimento e perdita di elasticità della pelle, artrite, eritemi cutanei, problemi gastrointestinali, polmonari o renali.
IL fenomeno di Raynaud secondario di solito colpisce inizialmente solo poche dita di una sola mano, al contrario del fenomeno di Raynaud primario che colpisce tutte le dita di entrambe le mani. Inoltre il fenomeno di Raynaud secondario può comparire anche in età più avanzata (oltre i 40 anni di età) e mostra una familiarità molto minore.
A differenza dei pazienti affetti da fenomeno di Raynaud primario, i quali hanno eventi ischemici di lievissima entità, che non interferiscono con le normali attività quotidiane e che migliorano generalmente con l’avanzare dell’età, i pazienti con fenomeno di Raynaud secondario (soprattutto quelli affetti sclerodermia) hanno frequenti eventi ischemici associati a danneggiamento progressivo delle piccole arteriole delle dita e dei tessuti circostanti che si traduce, nel 25-40% dei casi, nella comparsa di ulcere ricorrenti o –più raramente– di gangrena a livello dei polpastrelli delle dita, Queste ultime complicanze del fenomeno di Raynaud secondario sono spesso molto dolorose e causa di importante limitazione delle attività quotidiane e, di conseguenza, della qualità di vita.

Esistono degli esami che possano confermare la diagnosi?
La diagnosi di fenomeno di Raynaud si basa sostanzialmente sulla descrizione fornita dal paziente di un episodio tipico. Ponendo al paziente, alcune domande precise il medico è poi in grado di distinguere il fenomeno di Raynaud da altre condizioni più comuni associate a sensazione di “mani o piedi freddi”. La documentazione fotografica di un episodio può essere di ulteriore aiuto alla diagnosi (così come l’osservazione diretta di un episodio durante la visita).
La distinzione tra fenomeno di Raynaud primario e secondario si basa sostanzialmente sulla storia clinica e sul tipo di manifestazioni associate e sull’assenza di alcune caratteristiche che fanno sospettare la presenza di un fenomeno di Raynaud secondario, ovvero: esordio dopo i 30 anni di età, presenza di attacchi asimmetrici (solo a una mano o a un piede, oppure sintomi molto più intensi ad una mano rispetto all’altra), esordio improvviso e rapido peggioramento dei sintomi, sintomi molto intensi associati a comparsa di ulcere e/o gangrena alle dita, coesistenza di altre manifestazioni (artrite, eritema cutaneo, marcata e persistente secchezza della bocca o degli occhi, debolezza o dolore ai muscoli, difficoltà a deglutire o marcato reflusso acido gastroesofageo, mancanza di fiato durante durante lo sforzo, ulcere alla bocca).
Esistono infine due esami che possono migliorare la capacità di distinzione tra fenomeno di Raynaud primario e secondario e che vengono quindi richiesti quasi sempre dal medico per completare il percorso diagnostico. Essi sono: il prelievo di sangue per valutare la presenza di anticorpi anti-nucleo e la capillaroscopia (esame microscopico dei capillari delle dita in grado di individuare la presenza di danneggiamento di questi piccoli vasi). Naturalmente, se tali esami risultano alterati, diventa maggiore la probabilità di trovarsi di fronte ad un fenomeno di Raynaud secondario.

Quali sono le possibili complicanze del fenomeno di Raynaud?
Nel fenomeno di Raynaud primario le complicanze sono estremamente rare, se non del tutto impossibili.
Il fenomeno di Raynaud secondario si associa alle manifestazioni tipiche delle patologie sottostanti. Inoltre possono comparire delle complicanze locali, direttamente causate dal fenomeno di Raynaud secondario stesso, ossia: ulcere cutanee ricorrenti alle dita, dolore a livello delle ulcere, possibili sovra-infezioni delle ulcere, esiti cicatriziali dopo la guarigione delle ulcere, ischemia critica delle dita e talora gangrena, Più raramente può evidenziarsi un riassorbimento (perdita di sostanza) dei tessuti molli e dei capi ossei dei polpastrelli.

Cosa si può fare per ridurre i sintomi?
Evitare o minimizzare l’esposizione al freddo: utilizzare strategie per mantenere caldi sia le dita che tutto il corpo (vestirsi a strati, utilizzare biancheria intima confezionata con tessuti tecnici ad alto potere isolante, utilizzare moffole o guanti ed evitare comunque di esporsi ad improvvisi cambiamenti di temperatura, vento freddo, luoghi umidi.
Eseguire azioni che aiutino a terminare l’attacco al più presto: mettere le mani sotto le ascelle o sotto l’acqua calda, mulinare vigorosamente le braccia.
Evitare il fumo: la nicotina e altri prodotti chimici di combustione delle sigarette inducono una vasocostrizione e peggiorano quindi la frequenza e l’intensità del fenomeno di Raynaud e aumentano la probabilità di andare incontro a complicanze soprattutto nel fenomeno di Raynaud secondario.
Evitare farmaci o altre sostanze che possano peggiorare il fenomeno di Raynaud , quali: decongestionanti delle alte vie aeree contenenti fenilefrina o pseudoefedrina, pillole dietetiche, farmaci per emicrania a base di ergotamina, beta-bloccanti, preparati erboristici contenenti efedra, terapie estro-progestiniche, consumo di cocaina o amfetamine. In alcuni soggetti anche il consumo di comuni eccitanti come thè o caffè può peggiorare il fenomeno di Raynaud .
Utilizzare tecniche di rilassamento per ridurre lo stress e l’ansia.
Effettuare regolare esercizio fisico, in accordo con il medico.

Quali sono i trattamenti per il fenomeno di Raynaud?
Mantenere le mani, i piedi e l’intero corpo al caldo è certamente il trattamento principale.
Tuttavia nei casi più disturbanti di fenomeno di Raynaud primario e quasi sempre nel fenomeno di Raynaud secondario è necessario ricorrere anche a terapie farmacologiche.
Il fenomeno di Raynaud secondario risponde meno sia alle terapie non farmacologiche che ai farmaci, per cui necessita di un trattamento più aggressivo.
In molti casi di fenomeno di Raynaud primario e in alcuni casi di fenomeno di Raynaud secondario il trattamento farmacologico può essere limitato ai soli mesi invernali.
I farmaci più usati per la terapia del fenomeno di Raynaud sono chiamati “calcio-antagonisti” (come amlodipina, nifedipina e altri). Essi riducono sia la frequenza che l’intensità degli attacchi.
Uno dei farmaci più efficaci e più largamente usati nel trattamento del fenomeno di Raynaud resistente ai calcio antagonisti è l’iloprost (analogo della prostaciclina che è un potente vasodilatatore già normalmente prodotto dal nostro organismo). L’iloprost viene somministrato per infusione endovenosa della durata di alcune ore ad intervalli regolari (variabili a seconda degli schemi utilizzati nei diversi centri di cura e della gravità del caso, comunque solitamente ogni 4-8 settimane).
Da alcuni anni, per casi in cui il fenomeno di Raynaud causa la presenza di ulcere digitali ricorrenti, è disponibile il Bosentan (farmaco che si assume per bocca, inibitore dell’endotelina, una delle più potenti sostanze vasocostrittrici che il nostro corpo produce). Esso si è dimostrato in grado di ridurre significativamente la nuova comparsa di ulcere alle dita.
Esistono poi altre opzioni terapeutiche di terza linea per i pazienti che non rispondono in modo soddisfacente a tali terapie e utilizzabili in associazione ad esse. Fra queste vi sono i nitrati (preparati di nitroglicerina topica da applicare alle mani) alcuni anti-ipertensivi (come il prazosin o il losartan), alcuni antidepressivi (come la fluoxetina).
Molto promettenti, sebbene attualmente non ancora disponibili in Italia per la terapia del fenomeno di Raynaud o delle ulcere digitali, sono gli inibitori delle fosfodiesterasi (come ad esempio il Sildenafil).

testo: Dott. Stefano Franchini
Istituto Scientifico San Raffaele Milano