Sclerodermia localizzata/Morfea

Cosa è?
La morfea o sclerodermia localizzata è una dermatosi infiammatoria dall’andamento cronico-recidivante caratterizzata da un disordine dell’immunità cellulare, del microcircolo e da un’anomala sintesi del collagene.
Questa triade di componenti porta ad un’inziale infiammazione della cute seguita da una fase sclerotica che può compromettere la mobilità.
La malattia può estendersi al grasso sottocutaneo, fino alla fascia, al muscolo e (raramente) all’osso.
Le complicazioni importanti sono rappresentate da anomalie cosmetiche e funzionali quali contratture articolari, dismetria degli arti, fragilità cutanea ed esiti pigmentari.
Può associarsi con patologie autoimmuni sistemiche (es tiroiditi, artriti).

Dati epidemiologici
– È una malattia rara, con un’incidenza variabile dallo 0.4 al 2.7 per 100.000 persone
– Colpisce in egual misura adulti e bambini con una leggera prevalenza nel sesso femminile (2.6-3:1)
– Può manifestarsi in tutte le età ma il picco di incidenza si differenzia per i vari sottotipi clinici
– Diversi studi mostrano casi familiari e un’aumentata associazione con altre malattie su base autoimmune
– Si stima che l’1% dei pazienti abbia un parente di I o II grado con morfea
– Il 2-5% dei bambini affetti ha una malattia autoimmune associata (vitiligine, tiroidite, diabete ecc…), mentre nell’adulto la percentuale di patologia autoimmune associata può arrivare al 30%

Classificazione clinica
– Forma limitata (superficiale o profonda)
– Forma generalizzata (superficiale o pansclerotica)
– Forma lineare
– Forma mista

Manifestazioni extra-cutanee
Sono più frequenti nella morfea generalizzata e nei bambini (22%):
– Artralgie
– Anomalie neurologiche (emicrania, epilessia, difetti focali) nelle forme che colpiscono il distretto testa-collo
– Anomalie muscolo-scheletriche (contratture, dismetrie, artriti) nelle forme profonde
– Oculari, rare, nelle forme lineari a colpo di sciabola

Eziologia
– Le esatte cause della malattia non sono ancora totalmente riconosciute
– La comparsa della morfea richiede una predisposizione del soggetto unita a possibili fattori ambientali:

FATTORI AMBIENTALI
– Traumi locali (procedure chirurgiche, contusioni)
– Radioterapia
– Infezioni
– Farmaci (bisoprololo, bleomicina, bromocriptina, D-penicillamina, paclitaxel et al.)

FATTORI SOGGETTIVI
– Autoimmunità
– Predisposizione genetica, soprattutto nelle forme lineari (mosaicismi cutanei)
– Frizioni e sfregamenti ripetuti: le lesioni sono più frequenti alle pieghe (ascellari, inguinali e sottomammarie soprattutto nelle donne)
– Alterazione dei meccanismi di regolazione vascolare e della fibrosi: nei soggetti predisposti il danno vascolare porta al rilascio di mediatori chimici dell’infiammazione con la partecipazione delle cellule del sistema immunitario con alterazione della produzione del collagene da parte dei fibroblasti e apposizione dello stesso a livello cutaneo che conduce alla fibrosi.

Sclerodermia cutanea localizzata (LS) e sclerodermia sistemica (SsC)
La sclerodermia localizzata (LS) e la sclerodermia sistemica (SSc) hanno un meccanismo patogenetico simile, come il rilascio di citochine infiammatorie e l’alterata regolazione del metabolismo del tessuto connettivo MA:
– Sono due malattie differenti: la morfea non colpisce gli organi interni mentre la SSc è una patologia sistemica multiorgano
– LS e SSc coesistono raramente
– Il passaggio da LS a SSc è molto raro

LA SCLERODERMIA CUTANEA LOCALIZZATA SI DIFFERENZIA DALLA SCLERODERMIA SISTEMICA PER:
– Assenza del coinvolgimento degli organi interni (gastrointestinale, polmonare etc…)
– Assenza della sclerodattilia
– Assenza di anomalie alla capillaroscopia

Diagnosi
– Esame clinico obiettivo
– Esame istologico (biopsia cutanea)
– Esami di laboratorio (non esistono marcatori specifici della morfea, ma possono escludere patologie associate o concomitanti)
– Indagini strumentali (ecografia, risonanza magnetica) nelle forme profonde con interessamento articolare e muscolare

Terapia
– Non esiste una terapia che agisca sulle cause della patologia e sono stati eseguiti pochi studi clinici controllati o versus placebo (patologia rara)
Le terapie mirano a controllare:
– Infiammazione (fase acuta)
– Autoimmunità (mantenimento e progressione della patologia)
– Fibrosi (fase cronica)

Le terapie della fase acuta comprendono:
– Terapie topiche (cortisonici, inibitori della calcineurina)
– Terapie sistemiche (cortisonici e farmaci immunosoppressori)
– Fototerapia (UVA1)

Le terapie della fase cronica includono:
– Terapie rigenerative e antidistrofiche (es. poliribonucleotide)
– Terapia degli esiti pigmentati o atrofici (es. laserterapia)

Conclusioni
– La diagnosi precoce è indispensabile per evitare complicazioni estetico-funzionali che possono essere permanenti. Una corretta diagnosi è fondamentale per una terapia adeguata
– La scelta della terapia si basa su diversi fattori come la fase di attività della patologia, le eventuali comorbidità del paziente, l’estensione e la profondità del coinvolgimento cutaneo. È importante trattarla nelle fasi di attività e nelle eventuali recidive
– Terapie combinate (topiche, sistemiche e anti-distrofiche)
– Approccio multidisciplinare

Testo a cura della dott.ssa Simona Muratori e dl dott. Maurizio Romagnuolo