Dr. Maurizio Gattinara – Reumatologia dell’Età evolutiva, ASST Gaetano Pini – CTO Milano
La sclerodermia giovanile è un’identità clinica che può manifestarsi in età pediatrica con specifici aspetti sia clinici che epidemiologici. Le due principali forme sono la sclerosi sistemica progressiva e la sclerodermia localizzata.
Le incidenze delle varie forme di sclerodermia sono sensibilmente differenti dato che la forma sistemica ha una prevalenza in età pediatrica di circa 1 caso su 1000000 di bambini ed un tasso di incidenza annua di 0.27 casi/1000000 di bambini. Decisamente più elevato il tasso di incidenza delle forme localizzate che ad esempio colpiscono 3.4 casi per milione di bambini all’anno nel Regno Unito.
La causa che determina la comparsa di tutte queste forme di sclerodermia è a tutt’oggi ancora sconosciuta. Si è per il momento certi solo della natura autoimmune di questi processi data la possibile associazione con altre malattie autoimmuni. Alcuni ricercatori hanno proposto una possibile correlazione con alterazioni del cromosoma X legate a mosaicismi cromosomici vista la possibile associazione di questa malattia con la sindrome di Turner (tipica malattia genetica legata ad alterazioni del cromosoma X che determina il sesso femminile nei nascituri). La contemporanea presenza di una sindrome di Turner in una paziente con sclerodermia costituirebbe una aggravante in grado di determinare una particolare resistenza alle terapie farmacologiche. Un altro fattore di maggior rischio sembra essere rappresentato dalla familiarità (specie per le forme sistemiche). Questo dato costituirebbe un fattore in grado di aumentare il rischio di insorgenza della malattia.
La sclerosi sistemica progressiva rappresenta senza dubbio la forma più grave di malattia con netta tendenza evolutiva e chiaro coinvolgimento degli organi interni oltre che della cute. Questa si presenta quasi sempre con una rapida tendenza all’indurimento, ispessimento e successiva retrazione di tutto il tessuto cutaneo e sottocutaneo del paziente. La rapida progressione porta inesorabilmente a modificazioni sostanziali sia dell’aspetto esteriore del paziente con irrigidimento progressivo, retrazione delle dita di mani e piedi, aspetto affilato e teso della cute del volto che del coinvolgimento di molti organi interni (soprattutto polmoni, cuore, reni, apparato gastroenterico) ma anche tutto l’apparato articolare viene colpito dal processo di sclerosi. La principale causa di questo processo generalizzato di sclerosi è rappresentata da una vasculopatia dei piccoli vasi con tendenza al restringimento o all’occlusione degli stessi e successiva necrosi dei tessuti.
Oltre alle forme classiche di sclerosi sistemica esistono anche delle forme così dette “overlap” o di transizione dove non tutti i sintomi sono presenti e in cui invece sono presenti segni e caratteristiche di altre patologie autoimmuni come ad esempio il lupus eritematoso sistemico e la dermatomiosite.
Dal punto di vista prognostico la prospettiva di sopravvivenza di queste rare forme di sclerodermia dipende anche dalla rapidità di una corretta identificazione della malattia e quindi dalla precocità dell’inizio dei trattamenti. Secondo un recente studio retrospettivo su un centinaio di pazienti affetti da sclerosi sistemica progressiva, sia adulti che in età pediatrica, il ritardo di diagnosi è stato in media di circa 7 mesi (con un range da 2 a 50 mesi) dall’inizio dei primi sintomi.
Un confronto tra le forme dell’adulto e quelle pediatriche mostra che in quest’ultime l’evoluzione della malattia, la gravità delle forme, il coinvolgimento degli organi interni, la risposta ai trattamenti farmacologici e la sopravvivenza a distanza sono decisamente migliori rispetto all’adulto determinando quindi una prognosi più favorevole.
Le forme localizzate di sclerodermia sono suddivisibili a loro volta di diversi sottotipi mostrando una notevole eterogeneità di forme. Si può così passare da forme di morfea molto limitate a piccole zone della cute a forme molto più estese con coinvolgimento da esempio di un intero arto (sclerodermia lineare) a forme che tipicamente colpiscono solo il viso con conseguenti più o meno evidenti dismorfismi (sindrome di Parry Romberg e Sclerodermia “an coupe de sabre”). In queste due ultime forme possono presentarsi problematiche maggiori per la possibile localizzazione in profondità delle lesioni che soprattutto nella forma a colpo di sciabola possono interessare le meningi e l’encefalo oltre che la calotta cranica. E’ quindi necessario in queste circostanze accertarsi di possibili zone di maggior cedevolezza nelle ossa della calotta cranica e anche del possibile riscontro anamnestico di crisi epitettiche indotte la alterazioni profonde a livello cerebrale. Per tale motivo in questi casi si ritiene ulite e indispensabile effettuare sempre TC e RMN cerebrali. L’altro problema di queste forme è l’aspetto estetico del viso che può sicuramente essere egregiamente corretto da un trattamento di chirurgia plastica ricostruttiva ma che va programmato solo al termine dell’accrescimento e dello sviluppo facciale del paziente.
Infine per quanto riguarda i trattamenti farmacologici questi sono essenzialmente legati alla somministrazione ciclica di vasodilatatori ev (prostacicline) nelle forme sistemiche associati a diversi immunosoppressori e in alcuni casi anche all’utilizzo di steroidi. A questi trattamenti generalizzati vengono poi associate le varie terapie organospecifiche per i singoli apparati eventualmente coinvolti.
Nelle forme di sclerodermia localizzata vengono spesso utilizzati protocolli standardizzati che prevedono l’uso di terapie steroidee a boli ev seguite da mantenimento steroideo per os e successivo inizio di terapie immunosoppressive soprattutto con methotrexate. Nei casi resistenti sono segnalate possibilità di trattamento con mofetil micofenolato. Del tutto “off label” la possibilità di intraprendere terapie con farmaci biotecnologici in casi particolarmente non responsivi alle terapie tradizionali.
In tutti i pazienti viene invece consigliato l’utilizzo perenne di vitamina E sia localmente per os.
Bibliografia
- Torok K.S. Pediatric scleroderma: systemic and localized forms.
Pediatr.Clin.N.Am. 381-405 2012
- Chiu Y.E. et al. A significant proportion of children with morphea en coup de sabre and Parry Romberg syndrome have neuroimaging findings.
Pediatric dermatology 29, 6, 738-748 2012
- Zulian F. et al. Scleroderma in children: an update.
Curr Opin Rheumatol 25: 643-650 2013
- Foeldvari I. et al. Update on pediatric systemic sclerosis: similarities and differences from adult disease.
Curr Opin Rheumatol 20: 608-612 2008
